displasia de Rolland-Desbuquois

un síndrome fetal de múltiples malformaciones, caracterizado por micromelia, fisura palatina y movilidad limitada de las articulaciones del codo, muñeca, rodilla, y tobillo. Ocasionalmente encefalocele occipital, hernia inguinal, hidronefrosis, hidrocéfalo y ductus arteriosus patente. Radiológicamente, se observa una bóveda craneana pequeña, costillas cortas, huesos tubulares cortos y metafisis irregulares. Es parecida aunque menos severa que la forma de dwarfismo de Silverman-Handmaker y es frecuente la supervivencia más allá del período neonatal. Se trata de un enfermedad de caracter autosómico recesivo